小兒外科

胚胎時期腹腔和胸腔之間的開口沒有關閉，腹腔器官在胸腔內而壓迫到同側的肺，使得肺部無法在胚胎期正常生長. 百分之七十五的橫膈膜疝氣發生在左邊。

症狀：
1. 漸進性呼吸窘迫
2. 胸部鼓起，腹部下凹呈舟狀
3. 血氧過低、酸中毒的情形
4. 大小孩會以嘔吐、無法進食來表現

診斷：
胸部Ｘ光檢查 – 胸腔內有腸氣

治療：
開腹手術修補橫膈膜缺口。

預後：
1. 視是否合併其他先天異常(e.g 心臟) 及 術後患側肺部發育而定。
2. 合併有肺動脈高壓的先天性橫膈膜缺損者死亡率極高。